Orphanet: nebulin

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NEB - nebulin

Sinonimo/i : NEB177D, nemaline myopathy type 2
Sigle e nomi usati in precedenza : NEM2
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 2q23.3
OMIM: 161650
HGNC: 7720
UniProtKB: P20929
Genatlas: NEB
Ensembl: ENSG00000183091
IUPHAR-DB: -
Reactome: P20929
LOVD: NEB

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Miopatia distale correlata alla nebulina ORPHA:399103
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Miopatia nemalinica a esordio infantile ORPHA:171439
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Miopatia nemalinica congenita grave ORPHA:171430
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Miopatia nemalinica di grado intermedio ORPHA:171433
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Miopatia nemalinica tipica ORPHA:171436
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome letale degli pterigi multipli ORPHA:33108

: Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (70)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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