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NEB - nebulin
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Miopatia distale correlata alla nebulina
ORPHA:399103 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Miopatia nemalinica a esordio infantile
ORPHA:171439 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Miopatia nemalinica congenita grave
ORPHA:171430 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Miopatia nemalinica di grado intermedio
ORPHA:171433 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Miopatia nemalinica tipica
ORPHA:171436 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome letale degli pterigi multipli
ORPHA:33108

Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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