Orphanet: nebulin

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NEB - nebulin

Sinonimo/i : NEB177D, nemaline myopathy type 2
Sigle e nomi usati in precedenza : NEM2
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 2q23.3
OMIM: 161650
HGNC: 7720
UniProtKB: P20929
Genatlas: NEB
Ensembl: ENSG00000183091
IUPHAR-DB: -
Reactome: P20929
LOVD: NEB

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Miopatia distale nebulina-correlata a esordio precoce ORPHA:399103
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Miopatia nemalinica a esordio infantile ORPHA:171439
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Miopatia nemalinica congenita grave ORPHA:171430
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Miopatia nemalinica di grado intermedio ORPHA:171433
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Miopatia nemalinica tipica ORPHA:171436
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome letale degli pterigi multipli ORPHA:33108

: Verificato

Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

Test diagnostici (17)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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