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NF1 - neurofibromin 1
- Sinonimo/i : neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease
- Sigle e nomi usati in precedenza : _
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 17q11.2
- OMIM: 613113
- HGNC: 7765
- UniProtKB: P21359
- Genatlas: NF1
- GenCC: NF1
- Ensembl: ENSG00000196712
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P21359
- LOVD: NF1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario
ORPHA:29072 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome neurofibromatosi-Noonan
ORPHA:638 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Neurofibromatosi tipo 1 da mutazione o delezione intragenica di NF1
ORPHA:363700 - Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Leucemia mielomonocitica giovanile
ORPHA:86834 - Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Rabdomiosarcoma alveolare
ORPHA:99756 - Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Rabdomiosarcoma embrionale
ORPHA:99757 - Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Rabdomiosarcoma pleomorfo
ORPHA:293199 - Ruolo nel fenotipo del(la) Sindrome da microdelezione 17q11
ORPHA:97685 - Ruolo nel fenotipo del(la) Sindrome da microduplicazione 17q11.2
ORPHA:139474
: VerificatoInformazioni supplementari
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