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NIPA1 - NIPA magnesium transporter 1
- Sinonimo/i : MGC35570, SLC57A1
- Sigle e nomi usati in precedenza : SPG6, non imprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 1, spastic paraplegia 6 (autosomal dominant)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 15q11.2
- OMIM: 608145
- HGNC: 17043
- UniProtKB: Q7RTP0
- Genatlas: NIPA1
- GenCC: NIPA1
- Ensembl: ENSG00000170113
- IUPHAR-DB: 3033
- Reactome: Q7RTP0
- LOVD: NIPA1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 6
ORPHA:100988 
- Ruolo nel fenotipo del(la) Sindrome da microdelezione 15q11.2
ORPHA:261183
: VerificatoInformazioni supplementari
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