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NPHP1 - nephrocystin 1
- Sinonimo/i : JBTS4, SLSN1
- Sigle e nomi usati in precedenza : NPH1, nephronophthisis 1 (juvenile)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 2q13
- OMIM: 607100
- HGNC: 7905
- UniProtKB: O15259
- Genatlas: NPHP1
- GenCC: NPHP1
- Ensembl: ENSG00000144061
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O15259
- LOVD: NPHP1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Nefronoftisi giovanile
ORPHA:93592 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Joubert associata a difetto renale
ORPHA:220497 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Senior-Loken
ORPHA:3156 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Bardet-Biedl
ORPHA:110
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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