Orphanet: NADP dependent steroid dehydrogenase like
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NSDHL - NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like

  • Sinonimo/i : H105e3, SDR31E1, short chain dehydrogenase/reductase family 31E, member 1, XAP104
  • Sigle e nomi usati in precedenza : _
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : Xq28
  • OMIM: 300275
  • HGNC: 13398
  • UniProtKB: Q15738
  • Genatlas: NSDHL
  • Ensembl: ENSG00000147383
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q15738
  • LOVD: NSDHL

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome CHILD ORPHA:139
  • Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome CK ORPHA:251383
  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

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