Cerca un gene
NTRK1 - neurotrophic receptor tyrosine kinase 1
- Sinonimo/i : high affinity nerve growth factor receptor, MTC, TRK, TRKA
- Sigle e nomi usati in precedenza : neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 1q23.1
- OMIM: 191315
- HGNC: 8031
- UniProtKB: P04629
- Genatlas: NTRK1
- Ensembl: ENSG00000198400
- IUPHAR-DB: 1817
- Reactome: P04629
- LOVD: NTRK1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Carcinoma midollare familiare della tiroide
ORPHA:99361 
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Neuropatia autonomica e sensoriale, tipo 4
ORPHA:642 - Parte di una fusione genica nel(-la) Carcinoma differenziato della tiroide
ORPHA:146 - Gene candidato testato per Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 5
ORPHA:64752
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
Servizi di assistenza sociale specializzati
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.
Orphanet fa parte della Gene Curation Coalition, un impegno globale per uniformare le risorse a livello genico.