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OCRL - OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase
- Sinonimo/i : Dent-2, Dent disease 2, OCRL1
- Sigle e nomi usati in precedenza : oculocerebrorenal syndrome of Lowe
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : Xq26.1
- OMIM: 300535
- HGNC: 8108
- UniProtKB: Q01968
- Genatlas: OCRL
- GenCC: OCRL
- Ensembl: ENSG00000122126
- IUPHAR-DB: 1460
- Reactome: Q01968
- LOVD: OCRL
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Malattia di Dent tipo 2
ORPHA:93623 
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe
ORPHA:534
: VerificatoInformazioni supplementari
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