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OFD1 - OFD1 centriole and centriolar satellite protein
- Sinonimo/i : 71-7A, JBTS10, Joubert syndrome type 10
- Sigle e nomi usati in precedenza : CXorf5, RP23, oral-facial-digital syndrome 1, retinitis pigmentosa 23 (X-linked recessive)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : Xp22.2
- OMIM: 300170
- HGNC: 2567
- UniProtKB: O75665
- Genatlas: OFD1
- GenCC: OFD1
- Ensembl: ENSG00000046651
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O75665
- LOVD: OFD1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Discinesia ciliare primitiva
ORPHA:244 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Retinite pigmentosa
ORPHA:791 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Joubert
ORPHA:475 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale
ORPHA:2754 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite
ORPHA:2750
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
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