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OPA3 - outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3
- Sinonimo/i : 3-methylglutaconic aciduria type III, FLJ22187, MGA3
- Sigle e nomi usati in precedenza : OPA3, outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator, optic atrophy 3 (autosomal recessive, with chorea and spastic paraplegia)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 19q13.32
- OMIM: 606580
- HGNC: 8142
- UniProtKB: Q9H6K4
- Genatlas: OPA3
- GenCC: OPA3
- Ensembl: ENSG00000125741
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: OPA3
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3
ORPHA:67047 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante
ORPHA:67036
: VerificatoInformazioni supplementari
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