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PANK2 - pantothenate kinase 2
- Sinonimo/i : FLJ11729, Hallervorden-Spatz syndrome, HARP, HSS, pantothenate kinase-associated neurodegeneration, PKAN
- Sigle e nomi usati in precedenza : C20orf48, NBIA1, neurodegeneration with brain iron accumulation 1 (Hallervorden-Spatz syndrome)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 20p13
- OMIM: 606157
- HGNC: 15894
- UniProtKB: Q9BZ23
- Genatlas: PANK2
- GenCC: PANK2
- Ensembl: ENSG00000125779
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9BZ23
- LOVD: PANK2
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Neurodegenerazione associata a deficit di pantotenato chinasi, forma atipica
ORPHA:216873 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Neurodegenerazione associata a deficit di pantotenato chinasi, forma classica
ORPHA:216866
: VerificatoInformazioni supplementari
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