Orphanet: peroxisomal biogenesis factor 16

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PEX16 - peroxisomal biogenesis factor 16

Sinonimo/i :
Sigle e nomi usati in precedenza : _
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 11p11.2
OMIM: 603360
HGNC: 8857
UniProtKB: Q9Y5Y5
Genatlas: PEX16
GenCC: PEX16
Ensembl: ENSG00000121680
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9Y5Y5
LOVD: PEX16

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Adrenoleucodistrofia neonatale ORPHA:44
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX16 ORPHA:642954
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia di Refsum infantile ORPHA:772
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Zellweger ORPHA:912

: Verificato

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (66)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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