Orphanet: peroxisomal biogenesis factor 7

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PEX7 - peroxisomal biogenesis factor 7

Sinonimo/i : PTS2R, RD, Refsum disease
Sigle e nomi usati in precedenza : _
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 6q23.3
OMIM: 601757
HGNC: 8860
UniProtKB: O00628
Genatlas: PEX7
GenCC: PEX7
Ensembl: ENSG00000112357
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: PEX7

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 1 ORPHA:309789
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia di Refsum ORPHA:773

: Verificato

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (164)

Attività di ricerca su questo gene

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Servizi di Eurordis

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