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FGFR2 - fibroblast growth factor receptor 2
- Sinonimo/i : CD332, CEK3, Crouzon syndrome, ECT1, K-SAM, Pfeiffer syndrome, TK14, TK25
- Sigle e nomi usati in precedenza : BEK, CFD1, JWS, Jackson-Weiss syndrome, KGFR, bacteria-expressed kinase, craniofacial dysostosis 1, keratinocyte growth factor receptor
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 10q26.13
- OMIM: 176943
- HGNC: 3689
- UniProtKB: P21802
- Genatlas: FGFR2
- Ensembl: ENSG00000066468
- IUPHAR-DB: 1809
- Reactome: P21802
- LOVD: FGFR2
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi
ORPHA:1555 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Displasia con incurvamento delle ossa FGFR2-correlata
ORPHA:313855 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray
ORPHA:168624 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Antley-Bixler
ORPHA:83 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Jackson-Weiss
ORPHA:1540 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale
ORPHA:2363 - Mutazione(-i) germinale(-i) (Guadagno di funzione) responsabile(-i) del(la) Malattia di Crouzon
ORPHA:207 - Mutazione(-i) germinale(-i) (Guadagno di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Apert
ORPHA:87 - Mutazione(-i) germinale(-i) (Guadagno di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Pfeiffer, tipo 1
ORPHA:93258 - Mutazione(-i) germinale(-i) (Guadagno di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Pfeiffer, tipo 2
ORPHA:93259 - Mutazione(-i) germinale(-i) (Guadagno di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Pfeiffer, tipo 3
ORPHA:93260 - Gene candidato testato per Sindrome di Saethre-Chotzen
ORPHA:794
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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