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ERCC3 - ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit
- Sinonimo/i : BTF2, GTF2H, RAD25, Ssl2, TFIIH, xeroderma pigmentosum group B complementing, XPB
- Sigle e nomi usati in precedenza : excision repair cross-complementation group 3, excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 3
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 2q14.3
- OMIM: 133510
- HGNC: 3435
- UniProtKB: P19447
- Genatlas: ERCC3
- GenCC: ERCC3
- Ensembl: ENSG00000163161
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P19447
- LOVD: ERCC3
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne
ORPHA:220295 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Tricotiodistrofia
ORPHA:33364 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Xeroderma pigmentoso
ORPHA:910
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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