Orphanet: VANGL planar cell polarity protein 1

Cerca un gene

VANGL1 - VANGL planar cell polarity protein 1

Sinonimo/i : STB2
Sigle e nomi usati in precedenza : Vang-like 1 (van gogh, Drosophila), vang (van gogh, Drosophila)-like 1, vang, van gogh-like 1 (Drosophila)
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 1p13.1
OMIM: 610132
HGNC: 15512
UniProtKB: Q8TAA9
Genatlas: VANGL1
Ensembl: ENSG00000173218
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q8TAA9
LOVD: VANGL1

Elenco delle malattie

Principale fattore di suscettibilità per Sequenza da regressione caudale ORPHA:3027
Principale fattore di suscettibilità per Spina bifida aperta cervicale ORPHA:268392
Principale fattore di suscettibilità per Spina bifida aperta cervicotoracica ORPHA:268397
Principale fattore di suscettibilità per Spina bifida aperta completa ORPHA:268377
Principale fattore di suscettibilità per Spina bifida aperta lombosacrale ORPHA:268388
Principale fattore di suscettibilità per Spina bifida aperta toracica superiore ORPHA:268740
Principale fattore di suscettibilità per Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale ORPHA:268384
Principale fattore di suscettibilità per Spina bifida cistica cervicale ORPHA:268762
Principale fattore di suscettibilità per Spina bifida cistica cervicotoracica ORPHA:268766
Principale fattore di suscettibilità per Spina bifida cistica completa ORPHA:268748
Principale fattore di suscettibilità per Spina bifida cistica lombosacrale ORPHA:268758
Principale fattore di suscettibilità per Spina bifida cistica toracica superiore ORPHA:268770
Principale fattore di suscettibilità per Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale ORPHA:268752

: Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (33)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.

Orphanet fa parte della Gene Curation Coalition, un impegno globale per uniformare le risorse a livello genico.