Cerca un gene
RPGRIP1L - RPGRIP1 like
- Sinonimo/i : CORS3, fantom homolog, FTM, JBTS7, KIAA1005, Meckel syndrome, type 5, MKS5, NPHP8, PPP1R134, protein phosphatase 1, regulatory subunit 134
- Sigle e nomi usati in precedenza : RPGRIP1-like
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 16q12.2
- OMIM: 610937
- HGNC: 29168
- UniProtKB: Q68CZ1
- Genatlas: RPGRIP1L
- GenCC: RPGRIP1L
- Ensembl: ENSG00000103494
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q68CZ1
- LOVD: RPGRIP1L
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Joubert associata a difetto renale
ORPHA:220497 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Joubert con difetto epatico
ORPHA:1454 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Meckel
ORPHA:564
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
Servizi di assistenza sociale specializzati
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.
Orphanet fa parte della Gene Curation Coalition, un impegno globale per uniformare le risorse a livello genico.