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PNPLA6 - patatin like phospholipase domain containing 6
- Sinonimo/i : iPLA2delta, neuropathy target esterase, NTE, SPG39, SWS
- Sigle e nomi usati in precedenza : patatin-like phospholipase domain containing 6
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 19p13.2
- OMIM: 603197
- HGNC: 16268
- UniProtKB: Q8IY17
- Genatlas: PNPLA6
- Ensembl: ENSG00000032444
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8IY17
- LOVD: PNPLA6
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Atassia cerebellare - ipogonadismo
ORPHA:1173 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale
ORPHA:1180 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 39
ORPHA:139480 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Laurence-Moon
ORPHA:2377 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Tricomegalia - degenerazione della retina - ritardo della crescita
ORPHA:3363
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
Servizi di assistenza sociale specializzati
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