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PNPLA6 - patatin like phospholipase domain containing 6
- Sinonimo/i : iPLA2delta, neuropathy target esterase, NTE, SPG39, SWS, sws
- Sigle e nomi usati in precedenza : patatin-like phospholipase domain containing 6
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 19p13.2
- OMIM: 603197
- HGNC: 16268
- UniProtKB: Q8IY17
- Genatlas: PNPLA6
- GenCC: PNPLA6
- Ensembl: ENSG00000032444
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8IY17
- LOVD: PNPLA6
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Atassia cerebellare - ipogonadismo
ORPHA:1173 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale
ORPHA:1180 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 39
ORPHA:139480 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Laurence-Moon
ORPHA:2377 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Tricomegalia-retinite pigmentosa-nanismo
ORPHA:3363
: VerificatoInformazioni supplementari
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