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SLC2A1 - solute carrier family 2 member 1
- Sinonimo/i : DYT18, DYT9
- Sigle e nomi usati in precedenza : CSE, GLUT, GLUT1, HTLVR, choreoathetosis/spasticity, episodic (paroxysmal choreoathetosis/spasticity), human T-cell leukemia virus (I and II) receptor, solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 1p34.2
- OMIM: 138140
- HGNC: 11005
- UniProtKB: P11166
- Genatlas: SLC2A1
- GenCC: SLC2A1
- Ensembl: ENSG00000117394
- IUPHAR-DB: 875
- Reactome: P11166
- LOVD: SLC2A1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Coreoatetosi distonica parossistica con atassia episodica e spasticità
ORPHA:53583 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina
ORPHA:168577 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Discinesia parossistica indotta da sforzo
ORPHA:98811 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Epilessia con assenze dell'infanzia
ORPHA:64280 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Epilessia con assenze miocloniche
ORPHA:86911 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Epilessia mioclono-astatica
ORPHA:1942 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Encefalopatia da deficit di GLUT1
ORPHA:71277
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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