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HNF1B - HNF1 homeobox B
- Sinonimo/i : hepatocyte nuclear factor 1 beta, HNF1beta, HNF1ß, LFB3, MODY5, VHNF1
- Sigle e nomi usati in precedenza : TCF2, transcription factor 2, hepatic; LF-B3; variant hepatic nuclear factor
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 17q12
- OMIM: 189907
- HGNC: 11630
- UniProtKB: P35680
- Genatlas: HNF1B
- GenCC: HNF1B
- Ensembl: ENSG00000275410
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P35680
- LOVD: HNF1B
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Displasia renale bilaterale
ORPHA:93173 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Displasia renale unilaterale
ORPHA:93172 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Nefropatia tubulo-interstiziale autosomica dominante correlata a HNF1B
ORPHA:93111 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Rene con midollare a spugna
ORPHA:1309 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Rene displastico multicistico bilaterale
ORPHA:97364 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Rene displastico multicistico unilaterale
ORPHA:97363 - Ruolo nel fenotipo del(la) Sindrome da microdelezione 17q12
ORPHA:261265 - Principale fattore di suscettibilità per Cancro della prostata, forma familiare
ORPHA:1331
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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