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HNF1B - HNF1 homeobox B
- Sinonimo/i : HNF1beta, LFB3, MODY5, VHNF1
- Sigle e nomi usati in precedenza : TCF2, transcription factor 2, hepatic; LF-B3; variant hepatic nuclear factor
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 17q12
- OMIM: 189907
- HGNC: 11630
- UniProtKB: P35680
- Genatlas: HNF1B
- Ensembl: ENSG00000275410
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P35680
- LOVD: HNF1B
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Displasia renale bilaterale
ORPHA:93173 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Displasia renale unilaterale
ORPHA:93172 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria
ORPHA:34528 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Rene displastico multicistico bilaterale
ORPHA:97364 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Rene displastico multicistico unilaterale
ORPHA:97363 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome da cisti renali e diabete
ORPHA:93111 - Ruolo nel fenotipo del(la) Sindrome da microdelezione 17q12
ORPHA:261265 - Principale fattore di suscettibilità per Cancro della prostata, forma familiare
ORPHA:1331
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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