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HNF1B - HNF1 homeobox B
- Sinonimo/i : HNF1beta, LFB3, MODY5, VHNF1
- Sigle e nomi usati in precedenza : TCF2, transcription factor 2, hepatic; LF-B3; variant hepatic nuclear factor
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 17q12
- OMIM: 189907
- HGNC: 11630
- UniProtKB: P35680
- Genatlas: HNF1B
- Ensembl: ENSG00000275410
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P35680
- LOVD: HNF1B
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria
ORPHA:34528 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Rene displastico multicistico bilaterale
ORPHA:97364 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Rene displastico multicistico unilaterale
ORPHA:97363 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome da cisti renali e diabete
ORPHA:93111 - Ruolo nel fenotipo del(la) Sindrome da microdelezione 17q12
ORPHA:261265 - Principale fattore di suscettibilità per Cancro della prostata, forma familiare
ORPHA:1331
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
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