Orphanet: tyrosine kinase 2

Cerca un gene

TYK2 - tyrosine kinase 2

Sinonimo/i : JTK1
Sigle e nomi usati in precedenza : _
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 19p13.2
OMIM: 176941
HGNC: 12440
UniProtKB: P29597
Genatlas: TYK2
Ensembl: ENSG00000105397
IUPHAR-DB: 2269
Reactome: P29597
LOVD: TYK2

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Suscettibilità da infezione dovuta al deficit di TYK2 ORPHA:331226
Parte di una fusione genica nel(-la) Linfoma anaplastico cutaneo primitivo a grandi cellule ORPHA:300865
Parte di una fusione genica nel(-la) Papulosi linfomatoide ORPHA:98842

: Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')

Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

Test diagnostici (37)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.

Orphanet fa parte della Gene Curation Coalition, un impegno globale per uniformare le risorse a livello genico.