Orphanet: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1
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SYNE1 - spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1

  • Sinonimo/i : 8B, ARCA1, CPG2, dJ45H2.2, Enaptin, KIAA0796, MYNE1, myocyte nuclear envelope protein 1, Nesp1, Nesprin-1, nuclear envelope spectrin repeat-1, SCAR8, SYNE-1B
  • Sigle e nomi usati in precedenza : C6orf98, chromosome 6 open reading frame 98, spectrin repeat containing, nuclear envelope 1
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 6q25.2
  • OMIM: 608441
  • HGNC: 17089
  • UniProtKB: Q8NF91
  • Genatlas: SYNE1
  • Ensembl: ENSG00000131018
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q8NF91
  • LOVD: SYNE1

Elenco delle malattie

  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

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