Orphanet: cathepsin D
x

Cerca un gene

* (*) campo obbligatorio

CTSD - cathepsin D

  • Sinonimo/i : ceroid-lipofuscinosis, neuronal 10, CLN10
  • Sigle e nomi usati in precedenza : CPSD, cathepsin D (lysosomal aspartyl protease)
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 11p15.5
  • OMIM: 116840
  • HGNC: 2529
  • UniProtKB: P07339
  • Genatlas: CTSD
  • Ensembl: ENSG00000117984
  • IUPHAR-DB: 2345
  • Reactome: P07339
  • LOVD: CTSD

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia CLN10 ORPHA:228337
  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.