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CC2D2A - coiled-coil and C2 domain containing 2A

  • Sinonimo/i : JBTS9, KIAA1345, Meckel syndrome, type 6, MKS6
  • Sigle e nomi usati in precedenza : _
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 4p15.32
  • OMIM: 612013
  • HGNC: 29253
  • UniProtKB: Q9P2K1
  • Genatlas: CC2D2A
  • Ensembl: ENSG00000048342
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9P2K1
  • LOVD: CC2D2A

Elenco delle malattie

  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

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