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CC2D2A - coiled-coil and C2 domain containing 2A
- Sinonimo/i : JBTS9, KIAA1345, Meckel syndrome, type 6, MKS6
- Sigle e nomi usati in precedenza : _
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 4p15.32
- OMIM: 612013
- HGNC: 29253
- UniProtKB: Q9P2K1
- Genatlas: CC2D2A
- GenCC: CC2D2A
- Ensembl: ENSG00000048342
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9P2K1
- LOVD: CC2D2A
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Retinite pigmentosa
ORPHA:791 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale
ORPHA:2318 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Joubert con difetto epatico
ORPHA:1454 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Meckel
ORPHA:564
: VerificatoInformazioni supplementari
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