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MT-ATP8 - mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8
- Sinonimo/i : A6L, ATP8, mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit A6L
- Sigle e nomi usati in precedenza : ATP synthase 8, MTATP8, mitochondrially encoded ATP synthase 8
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : mitochondria
- OMIM: 516070
- HGNC: 7415
- UniProtKB: P03928
- Genatlas: MT-ATP8
- Ensembl: ENSG00000228253
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P03928
- LOVD: MT-ATP8
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Deficit isolato dell'ATP sintasi
ORPHA:254913 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Paralisi periodica con neuropatia motoria distale a esordio tardivo
ORPHA:397750 - Gene candidato testato per Sindrome di Kearns-Sayre
ORPHA:480
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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