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ITPR1 - inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1
- Sinonimo/i : ACV, Insp3r1, IP3R1, PPP1R94, protein phosphatase 1, regulatory subunit 94
- Sigle e nomi usati in precedenza : SCA15, SCA16, SCA29, inositol 1,4,5-trisphosphate receptor, type 1, spinocerebellar ataxia 15, spinocerebellar ataxia 16, spinocerebellar ataxia 29
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 3p26.1
- OMIM: 147265
- HGNC: 6180
- UniProtKB: Q14643
- Genatlas: ITPR1
- GenCC: ITPR1
- Ensembl: ENSG00000150995
- IUPHAR-DB: 743
- Reactome: Q14643
- LOVD: ITPR1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Atassia spinocerebellare, tipo 15/16
ORPHA:98769 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Atassia spinocerebellare tipo 29
ORPHA:208513 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva
ORPHA:1065
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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