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ITPR1 - inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1

  • Sinonimo/i : ACV, Insp3r1, IP3R1, PPP1R94, protein phosphatase 1, regulatory subunit 94
  • Sigle e nomi usati in precedenza : SCA15, SCA16, SCA29, inositol 1,4,5-trisphosphate receptor, type 1, spinocerebellar ataxia 15, spinocerebellar ataxia 16, spinocerebellar ataxia 29
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 3p26.1
  • OMIM: 147265
  • HGNC: 6180
  • UniProtKB: Q14643
  • Genatlas: ITPR1
  • Ensembl: ENSG00000150995
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q14643
  • LOVD: ITPR1

Elenco delle malattie

  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

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