Orphanet: phosphodiesterase 6H
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PDE6H - phosphodiesterase 6H

  • Sinonimo/i : retinal cone rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit gamma
  • Sigle e nomi usati in precedenza : phosphodiesterase 6H, cGMP-specific, cone, gamma
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 12p12.3
  • OMIM: 601190
  • HGNC: 8790
  • UniProtKB: Q13956
  • Genatlas: PDE6H
  • Ensembl: ENSG00000139053
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: PDE6H

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Acromatopsia ORPHA:49382
  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

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