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SCARB2 - scavenger receptor class B member 2
- Sinonimo/i : HLGP85, LIMP-2, LIMPII, lysosomal integral membrane protein II, lysosome membrane protein 2, SR-BII
- Sigle e nomi usati in precedenza : CD36 antigen (collagen type I receptor, thrombospondin receptor)-like 2 (lysosomal integral membrane protein II), CD36L2, scavenger receptor class B, member 2
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 4q21.1
- OMIM: 602257
- HGNC: 1665
- UniProtKB: Q14108
- Genatlas: SCARB2
- GenCC: SCARB2
- Ensembl: ENSG00000138760
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q14108
- LOVD: SCARB2
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Epilessia mioclonica progressiva tipo 1
ORPHA:308 
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome da mioclono d'azione e insufficienza renale
ORPHA:163696 - Mutazione che modifica la linea germinale nel(-la) Malattia di Gaucher, tipo 1
ORPHA:77259
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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