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CNTNAP2 - contactin associated protein 2
- Sinonimo/i : Caspr2, contactin-associated protein-like 2, KIAA0868, NRXN4
- Sigle e nomi usati in precedenza : _
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 7q35-q36.1
- OMIM: 604569
- HGNC: 13830
- UniProtKB: Q9UHC6
- Genatlas: CNTNAP2
- Ensembl: ENSG00000174469
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: CNTNAP2
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome da displasia corticale ed epilessia focale
ORPHA:163681 
- Principale fattore di suscettibilità per MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Autismo
ORPHA:106
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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