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CNTNAP2 - contactin associated protein like 2
- Sinonimo/i : Caspr2, contactin-associated protein-like 2, KIAA0868, NRXN4
- Sigle e nomi usati in precedenza : _
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 7q35-q36.1
- OMIM: 604569
- HGNC: 13830
- UniProtKB: Q9UHC6
- Genatlas: CNTNAP2
- Ensembl: ENSG00000174469
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: CNTNAP2
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Displasia corticale - epilessia focale sindromica
ORPHA:163681 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome Pitt-Hopkins-simile
ORPHA:221150
: VerificatoInformazioni supplementari
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