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CASK - calcium/calmodulin dependent serine protein kinase
- Sinonimo/i : CAGH39, FGS4, LIN2
- Sigle e nomi usati in precedenza : TNRC8, calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family), trinucleotide repeat containing 8
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : Xp11.4
- OMIM: 300172
- HGNC: 1497
- UniProtKB: O14936
- Genatlas: CASK
- GenCC: CASK
- Ensembl: ENSG00000147044
- IUPHAR-DB: 1959
- Reactome: O14936
- LOVD: CASK
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm
ORPHA:163937 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome FG
ORPHA:323 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Encefalopatia epilettica infantile precoce
ORPHA:1934
: VerificatoInformazioni supplementari
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