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STXBP1 - syntaxin binding protein 1
- Sinonimo/i : hUNC18, MUNC18-1, nSec1, rbSec1, syntaxin-binding protein 1, UNC18
- Sigle e nomi usati in precedenza : _
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 9q34.11
- OMIM: 602926
- HGNC: 11444
- UniProtKB: P61764
- Genatlas: STXBP1
- GenCC: STXBP1
- Ensembl: ENSG00000136854
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P61764
- LOVD: STXBP1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Encefalopatia correlata a STXBP1
ORPHA:599373 
- Ruolo nel fenotipo del(la) Sindrome da microdelezione 9q33.3q34.11
ORPHA:495818
: VerificatoInformazioni supplementari
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