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SLC16A1 - solute carrier family 16 member 1
- Sinonimo/i : MCT, MCT1
- Sigle e nomi usati in precedenza : 'solute carrier family 16, member 1 (monocarboxylic acid transporter 1)', Solute carrier family 16, member 1 (monocarboxylic acid transporter 1), solute carrier family 16 (monocarboxylate transporter), member 1, solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 1
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 1p13.2
- OMIM: 600682
- HGNC: 10922
- UniProtKB: P53985
- Genatlas: SLC16A1
- GenCC: SLC16A1
- Ensembl: ENSG00000155380
- IUPHAR-DB: 988
- Reactome: P53985
- LOVD: SLC16A1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Iperinsulinismo indotto dall'esercizio
ORPHA:165991 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Miopatia metabolica da difetto del trasportatore del lattato
ORPHA:171690 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Chetoacidosi da deficit del trasportatore 1 dei monocarbossilati
ORPHA:438075
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
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