Orphanet: glucose 6 phosphatase catalytic subunit 3

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G6PC3 - glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3

Sinonimo/i : UGRP
Sigle e nomi usati in precedenza : glucose 6 phosphatase, catalytic, 3
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 17q21.31
OMIM: 611045
HGNC: 24861
UniProtKB: Q9BUM1
Genatlas: G6PC3
GenCC: G6PC3
Ensembl: ENSG00000141349
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9BUM1
LOVD: G6PC3

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di G6PC3 ORPHA:331176

: Verificato

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (50)

Attività di ricerca su questo gene

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