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H6PD - hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase
- Sinonimo/i : 6-phosphogluconolactonase, GDH/6PGL endoplasmic bifunctional protein, H6PDH
- Sigle e nomi usati in precedenza : GDH, glucose dehyrogenase, hexose-6-phosphate dehydrogenase (glucose 1-dehydrogenase)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 1p36.22
- OMIM: 138090
- HGNC: 4795
- UniProtKB: O95479
- Genatlas: H6PD
- GenCC: H6PD
- Ensembl: ENSG00000049239
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: H6PD
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Iperandrogenismo da deficit di cortisone reduttasi
ORPHA:168588 
: VerificatoInformazioni supplementari
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