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HSD11B1 - hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1
- Sinonimo/i : SDR26C1, short chain dehydrogenase/reductase family 26C, member 1
- Sigle e nomi usati in precedenza : HSD11, HSD11B, hydroxysteroid (11-beta) dehydrogenase 1
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 1q32.2
- OMIM: 600713
- HGNC: 5208
- UniProtKB: P28845
- Genatlas: HSD11B1
- GenCC: HSD11B1
- Ensembl: ENSG00000117594
- IUPHAR-DB: 2763
- Reactome: P28845
- LOVD: HSD11B1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Iperandrogenismo da deficit di cortisone reduttasi
ORPHA:168588

Informazioni supplementari
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