Orphanet: component of oligomeric golgi complex 1
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COG1 - component of oligomeric golgi complex 1

  • Sinonimo/i : KIAA1381
  • Sigle e nomi usati in precedenza : LDLB, low density lipoprotein receptor defect B complementing
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 17q25.1
  • OMIM: 606973
  • HGNC: 6545
  • UniProtKB: Q8WTW3
  • Genatlas: COG1
  • Ensembl: ENSG00000166685
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q8WTW3
  • LOVD: COG1

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) COG1-CDG ORPHA:263508
  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

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