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FA2H - fatty acid 2-hydroxylase
- Sinonimo/i : FAAH, fatty acid hydroxylase, FLJ25287
- Sigle e nomi usati in precedenza : FAXDC1, SPG35, fatty acid hydroxylase domain containing 1, spastic paraplegia 35 (autosomal recessive)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 16q23.1
- OMIM: 611026
- HGNC: 21197
- UniProtKB: Q7L5A8
- Genatlas: FA2H
- GenCC: FA2H
- Ensembl: ENSG00000103089
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q7L5A8
- LOVD: FA2H
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Neurodegenerazione associata a idrossilasi degli acidi grassi
ORPHA:329308 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 35
ORPHA:171629
: VerificatoInformazioni supplementari
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