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Elenco dei geni correlati alla disabilità intellettiva

ST3GAL5 - ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5

  • Sinonimo/i : ganglioside GM3 synthase, 'lactosylceramide alpha-2,3-sialyltransferase', SIATGM3S, ST3GalV
  • Sigle e nomi usati in precedenza : SIAT9, sialyltransferase 9 (CMP-NeuAc:lactosylceramide alpha-2,3-sialyltransferase; GM3 synthase)
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 2p11.2
  • OMIM: 604402
  • HGNC: 10872
  • UniProtKB: Q9UNP4
  • Genatlas: ST3GAL5
  • GenCC: ST3GAL5
  • Ensembl: ENSG00000115525
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9UNP4
  • LOVD: ST3GAL5

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Deficit di GM3 sintasi ORPHA:370933
  : Verificato

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Attività di ricerca su questo gene

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