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SYNGAP1 - synaptic Ras GTPase activating protein 1
- Sinonimo/i : KIAA1938, RASA5, SYNGAP
- Sigle e nomi usati in precedenza : Synaptic Ras GTPase activating protein 1 homolog (rat)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 6p21.32
- OMIM: 603384
- HGNC: 11497
- UniProtKB: Q96PV0
- Genatlas: SYNGAP1
- Ensembl: ENSG00000197283
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q96PV0
- LOVD: SYNGAP1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante
ORPHA:178469 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy
ORPHA:544254 - Gene candidato testato per Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata
ORPHA:442835
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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