Orphanet: potassium voltage gated channel subfamily J member 10
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KCNJ10 - potassium voltage-gated channel subfamily J member 10

  • Sinonimo/i : Kir1.2, Kir4.1
  • Sigle e nomi usati in precedenza : potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 1q23.2
  • OMIM: 602208
  • HGNC: 6256
  • UniProtKB: P78508
  • Genatlas: KCNJ10
  • Ensembl: ENSG00000177807
  • IUPHAR-DB: 438
  • Reactome: P78508
  • LOVD: KCNJ10

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Pendred ORPHA:705
  • Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome EAST ORPHA:199343
  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

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