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INPP5E - inositol polyphosphate-5-phosphatase E
- Sinonimo/i : CORS1, pharbin, PPI5PIV
- Sigle e nomi usati in precedenza : JBTS1, Joubert syndrome 1, inositol polyphosphate-5-phosphatase, 72 kDa
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 9q34.3
- OMIM: 613037
- HGNC: 21474
- UniProtKB: Q9NRR6
- Genatlas: INPP5E
- GenCC: INPP5E
- Ensembl: ENSG00000148384
- IUPHAR-DB: 1456
- Reactome: Q9NRR6
- LOVD: INPP5E
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Joubert
ORPHA:475 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Joubert associata a difetto oculare
ORPHA:220493 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Joubert con difetto epatico
ORPHA:1454 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome MORM
ORPHA:75858
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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