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HUWE1 - HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1
- Sinonimo/i : Ib772, KIAA0312, UREB1
- Sigle e nomi usati in precedenza : HECT, UBA and WWE domain containing 1
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : Xp11.22
- OMIM: 300697
- HGNC: 30892
- UniProtKB: Q7Z6Z7
- Genatlas: HUWE1
- GenCC: HUWE1
- Ensembl: ENSG00000086758
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q7Z6Z7
- LOVD: HUWE1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Deficit cognitivo sindromico non-specificato
ORPHA:528084

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