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TMEM216 - transmembrane protein 216
- Sinonimo/i : HSPC244, JBTS2, MGC13379
- Sigle e nomi usati in precedenza : CORS2, MKS2, Meckel syndrome, type 2, cerebello-oculo-renal syndrome 2
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 11q13.1
- OMIM: 613277
- HGNC: 25018
- UniProtKB: Q9P0N5
- Genatlas: TMEM216
- GenCC: TMEM216
- Ensembl: ENSG00000187049
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9P0N5
- LOVD: TMEM216
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale
ORPHA:2318 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale
ORPHA:2754 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Meckel
ORPHA:564
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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