Orphanet: SH3 and PX domains 2B

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SH3PXD2B - SH3 and PX domains 2B

Sinonimo/i : FLJ20831
Sigle e nomi usati in precedenza : KIAA1295
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 5q35.1
OMIM: 613293
HGNC: 29242
UniProtKB: A1X283
Genatlas: SH3PXD2B
GenCC: SH3PXD2B
Ensembl: ENSG00000174705
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: SH3PXD2B

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Frank-Ter Haar ORPHA:137834

: Verificato

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (23)

Attività di ricerca su questo gene

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