Orphanet: polynucleotide kinase 3

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PNKP - polynucleotide kinase 3'-phosphatase

Sinonimo/i : PNK
Sigle e nomi usati in precedenza : _
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 19q13.33
OMIM: 605610
HGNC: 9154
UniProtKB: Q96T60
Genatlas: PNKP
GenCC: PNKP
Ensembl: ENSG00000039650
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q96T60
LOVD: PNKP

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Atassia con aprassia oculomotoria tipo 4 ORPHA:459033
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Encefalopatia epilettica infantile precoce ORPHA:1934
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 ORPHA:101101

: Verificato

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (108)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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