Orphanet: keratin 74

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KRT74 - keratin 74

Sinonimo/i : K6IRS4, KRT5C, KRT6IRS4
Sigle e nomi usati in precedenza : keratin 74, type II
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 12q13.13
OMIM: 608248
HGNC: 28929
UniProtKB: Q7RTS7
Genatlas: KRT74
Ensembl: ENSG00000170484
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q7RTS7
LOVD: KRT74

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Capelli lanosi ORPHA:170
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ipotricosi semplice del cuoio capelluto ORPHA:90368
Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Displasia ectodermica pura dei capelli e delle unghie ORPHA:69084

: Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (17)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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