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TMCO1 - transmembrane and coiled-coil domains 1
- Sinonimo/i : Ca(2+) load-activated Ca(2+) channel, HP10122
- Sigle e nomi usati in precedenza : TMCC4, transmembrane and coiled-coil domains 4
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 1q24.1
- OMIM: 614123
- HGNC: 18188
- UniProtKB: Q9UM00
- Genatlas: TMCO1
- GenCC: TMCO1
- Ensembl: ENSG00000143183
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: TMCO1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Displasia cerebro-facio-toracica
ORPHA:1394

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