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IQSEC2 - IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2
- Sinonimo/i : BRAG1, brefeldin A resistant Arf-guanine nucleotide exchange factor 1, IQ-ArfGEF, KIAA0522
- Sigle e nomi usati in precedenza : IQ motif and Sec7 domain 2, MRX1, MRX18, MRX78, mental retardation, X-linked 1 (non-dysmorphic), mental retardation, X-linked 18, mental retardation, X-linked 78
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : Xp11.22
- OMIM: 300522
- HGNC: 29059
- UniProtKB: Q5JU85
- Genatlas: IQSEC2
- GenCC: IQSEC2
- Ensembl: ENSG00000124313
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: IQSEC2
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ritardo mentale non sindromico legato all'X
ORPHA:777 
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome da disabilità intellettiva grave, microcefalia postnatale progressiva, movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana
ORPHA:397933 - Ruolo nel fenotipo del(la) Sindrome da microduplicazione Xp11.22-p11.23
ORPHA:217377 - Gene candidato testato per Sindrome di Smith-Magenis
ORPHA:819
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
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