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TWIST2 - twist family bHLH transcription factor 2
- Sinonimo/i : bHLHa39, DERMO1, Dermo-1
- Sigle e nomi usati in precedenza : Twist homolog 2 (Drosophila), twist basic helix-loop-helix transcription factor 2, twist homolog 2 (Drosophila)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 2q37.3
- OMIM: 607556
- HGNC: 20670
- UniProtKB: Q8WVJ9
- Genatlas: TWIST2
- GenCC: TWIST2
- Ensembl: ENSG00000233608
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8WVJ9
- LOVD: TWIST2
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ablefaria - macrostomia
ORPHA:920 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Displasia dermica facciale focale, tipo III
ORPHA:1807 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Barber-Say
ORPHA:1231
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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