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TJP2 - tight junction protein 2
- Sinonimo/i : Friedreich ataxia region gene X104 (tight junction protein ZO-2), X104, ZO2, ZO-2, zona occludens 2
- Sigle e nomi usati in precedenza : DFNA51, deafness, autosomal dominant 51
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 9q21.11
- OMIM: 607709
- HGNC: 11828
- UniProtKB: Q9UDY2
- Genatlas: TJP2
- Ensembl: ENSG00000119139
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UDY2
- LOVD: TJP2
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 4
ORPHA:480483 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ipercolanemia familiare
ORPHA:238475 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA
ORPHA:90635
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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