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IDH2 - isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2
- Sinonimo/i :
- Sigle e nomi usati in precedenza : 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2, mitochondrial', isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 15q26.1
- OMIM: 147650
- HGNC: 5383
- UniProtKB: P48735
- Genatlas: IDH2
- GenCC: IDH2
- Ensembl: ENSG00000182054
- IUPHAR-DB: 2885
- Reactome: P48735
- LOVD: IDH2
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) (Guadagno di funzione) responsabile(-i) del(la) Aciduria D-2-idrossiglutarica
ORPHA:79315 
- Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Encondromatosi
ORPHA:296 - Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Leucemia mieloide acuta con displasia multilineare
ORPHA:86845 - Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Maffucci
ORPHA:163634 - Biomarcatore testato Astrocitoma anaplastico
ORPHA:251589 - Biomarcatore testato Astrocitoma fibrillare
ORPHA:251601 - Biomarcatore testato Astrocitoma gemistocitico
ORPHA:251604 - Biomarcatore testato Astrocitoma protoplasmatico
ORPHA:251598 - Biomarcatore testato Oligoastrocitoma
ORPHA:251656 - Biomarcatore testato Oligoastrocitoma anaplastico
ORPHA:251663 - Biomarcatore testato Oligodendroglioma
ORPHA:251627 - Biomarcatore testato Oligodendroglioma anaplastico
ORPHA:251630
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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